Epidermólise Bolhosa

A Epidermólise Bolhosa é uma doença no tecido conjuntivo, ainda sem cura, resultado de um defeito na fixação da epiderme na derme.

A doença provoca fricção e fragilidade das peles e das mucosas que podem resultar em quatro tipos de lesões: eritema, erosão, ulceração, atrofia e bolhas, com diferentes graus de severidade e extensão. Além disso, o envolvimento da orofaringe é reportado em todos os tipos e subtipos da Epidermólise Bolhosa.

A manifestação genética da Epidermólise Bolhosa se dá no gene COL7A1, que mantém a adesão da derme à epiderme. O grau de severidade da manifestação clínica da doença depende dos diferentes tipos de mutação que podem ocorrer neste gene.

É importante que um profissional qualificado tenha o conhecimento destas manifestações clínicas e genéticas da Epidermólise Bolhosa para que seja feito um diagnóstico precoce e assim, garantir um aconselhamento genético ideal, uma vez que algumas indicações clínicas (fenotípicas) desta doença, dependendo de sua manifestação genética, são letais.